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Malattie rare: la sindrome di Williams

Malattie rare: la sindrome di Williams

Valutazione in ambito assistenziale

Di Marco Bottazzi, responsabile della consulenza medico legale Inca

Il 4 marzo, con una Comunicazione tecnico-scientifica a firma  del Presidente della Commissione Medica Superiore Professor Massimo Piccioni, l’Inps ha fornito le indicazioni per la valutazione da parte delle Commissioni di Invalidità Civile e di Handicap della sindrome di Williams, una malattia genetica rara.

La comunicazione è stata redatta in collaborazione con l' associazione nazionale che tutela i soggetti affetti da Sindrome di Williams (Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus) per garantire una uniformità di valutazione su tutto il territorio nazionale. Questa iniziativa si inserisce nel quadro di una particolare attenzione che l’istituto sta ponendo al tema delle malattie rare, con diversi provvedimenti che saranno oggetto di successive newsletter.

La Sindrome di Williams è una malattia genetica rara, con incidenza stimata di 1/100.000 nati, la cui caratteristica centrale è la carenza di elastina, proteina che assicura ai tessuti il ripristino della forma originaria dopo contrazione o allungamento.

Di seguito, vengono riportati quelli che sono i sintomi/segni caratterizzanti della malattia:

1) Facies caratteristica;
2) Deficit cognitivo e del comportamento;
3) Disturbi di tipo funzionale a livello dell’apparato gastrointestinale;
4) Aspetti audiofonologici (otiti medie ricorrenti e iperacusia)
5) Patologie oculari (strabismo, ….)
6) Patologie uro-genitali (infezioni urinarie, stesosi uretrali, reflusso vescico-ureterale ecc);
7) Patologie scheletriche (scoliosi, cifosi e lordosi…);
8) Patologia psichiatrica che si associa al profilo comportamentale caratteristico presente in tutti gli affetti da questa sindrome ;
9) Cardio-arteriopatie congenite legate alla carenza di elastina (stenosi sovravalvolare aortica, stenosi polmonare, stenosi dell’arteria renale con ipertensione ecc.).

Dalla individuazione delle caratteristiche della sindrome discende la valutazione medico-legale in ambito assistenziale distinta fra invalidità civile e condizione di disabilità.

Per quanto concerne l’invalidità civile:

- per il minore la Commissione Medica Superiore ritiene che la sintomatologia fondamentale (con particolare riguardo al deficit cognitivo e alle turbe comportamentali e al complessivo impegno terapeutico, riabilitativo ed assistenziale) perfezioni in ogni caso nel minore affetto da questa patologia la condizione di necessità di assistenza continua per compiere gli atti quotidiani della vita; 

- per gli adulti viene indicata la necessità a un’attenta valutazione del quadro clinico con particolare riferimento al funzionamento adattivo e alla comorbidità psichiatrica e all’iperglicemia al fine di riconoscere il diritto all’indennità di accompagnamento quando ne ricorrano i presupposti.

Considerando tuti questi aspetti, in ogni caso e ad ogni età, deve essere riconosciuta la connotazione di gravità, di cui all’art. 3, comma 3 della Legge 104/1992.

Infine, nella comunicazione sono indicate le condizioni in tema di revisione dove si afferma che: “occorre sottolineare che la Sindrome di Williams presenta una incidenza tale da farla rientrare nel novero delle malattie rare. Sono pertanto valide la raccomandazioni contenute nelle Linee Guida delle malattie rare in tema di previsione di rivedibilità (a cui dedicheremo la prossima newsletter). Nella fattispecie devono essere evitate previsioni di rivedibilità fino ai 18 anni”. 

Nel caso di presentazione di domande in quelle sedi in cui il primo accertamento è ancora a carico delle ASL sarà opportuno fare riferimento a detta Comunicazione tecnico-scientifica.


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